24岁女护士得了“吸血鬼症”!医生抽丝剥茧查病因,原来是父母近亲结婚惹的祸~

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24岁的女护士得了“吸血鬼病”!医生剥去痰液并检查原因。事实证明这是一场由父母近亲结婚造成的灾难

最近,一名24岁的护士在杭州萧山患中风和腹痛一个多月。他腹部也有腹痛。他在中风手术后接受了症状性疼痛治疗。他被解除了痛苦,他的行为并没有得到缓解。异常,精神错乱.

吃得好吗?

刺激?

经过各种猜测

医生将她的尿液在阳光下放置4小时

尿液变成棕色

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确认她有“卟啉症”

这种疾病也被称为“吸血鬼病”

因为病人害怕太阳

一位医生曾经以为他是通过喝人血来治疗的。

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最近,ICU的浙江大学医学院附属重症医学科(ICU)周建仓博士,王峰和金丹博士分析了该病例的诊断和治疗过程,并将很快发表在中国期刊专业。

记者了解到后,我也想告诉你这个故事。一个是案件太奇怪了。在过去,过去几乎只有教科书,另一个想给医生一个恭维。识别和对待他们的过程就像一个侦探。

孕妇突然中风伴有迁移性腹痛

药物治疗无法缓解,原因令人怀疑

时间回到去年4月,王女士(化名)从萧山转到绍义福医院青衣医院急诊室。当她被送去时,这个人已经昏迷了,头部CT诊断出颅内出血,这是中风。

王峰博士描述,这名女病人看起来很英俊,身高1. 6米。她不是很胖,她的年龄很轻。它不是中风的高危人群。那时,经过一系列的检查,诊断结果很清楚。颅内出血约30毫升。情况很紧急。神经外科手术立即进行了开颅手术以切除血肿。

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右枕部脑出血患者

随后,王女士被送往ICU进行治疗观察。 2天后,她醒来后最初有意识,但很快,一系列异常的表演和行为逐渐出现。

一个是间歇性的气质变化。她会立刻安静下来,环顾四周,感到兴奋,用力揉搓床,嘟in着嘴,甚至喊叫,但却听不到所说的话。

ICU的医务人员看起来非常苦恼。毕竟,这是一名怀孕不到2个月的孕妇。由于突然中风,她接受了CT检查和手术,而她肚子里的孩子却无法保留。它可能会受到强烈刺激。然而,与此同时,他们对王女士的异常行为和精神错乱表示怀疑。

另一种是不断尖叫的腹痛,即腹部绞痛,一阵发作,有时上部疼痛,有时下,左右两侧也会发生,腹痛似乎是“走开”,医生用过静脉注射止痛药,仍无法缓解。

怀孕前也会出现

行为异常,精神错乱

这种不典型的表现,特别是迁移性腹痛,在过去是非常罕见的,如何解决呢?王女士的医生周建仓,王峰和金丹决定“分两种方式”找到原因。

此时,请消化内科,主任医师梁亮做胃肠镜检查,并检查王女士是否患有胆囊炎或其他胃肠道疾病。遗憾的是,在胃肠镜和腹部CT中未发现明显的异常。

线索。

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IC照片

在疾病发作前9天,王女士吃过海鲜,主要是贝壳和虾。那天晚上她有腹部绞痛,大约半小时,呕吐和腹泻。

王女士是萧山一家医院的护士。她有很强的医学知识。第二天,她去了该单位的专科诊所,吊了几天盐水,后来住在医院。在腹痛的第7天,她正和她的丈夫在床上聊天。突然,她处于昏迷状态,立即被送往邵逸夫医院。

我丈夫说这是王女士的第二次怀孕。大约一年前,她曾患过宫外孕。怀孕后她有一种幻觉,比如单独在角落里与自己说话,或谈论路过的人。有飞鸟等等,表情很奇怪。

如果你吃海鲜并吃得很厉害,应该是胃肠炎,腹痛不会“走开”!两次怀孕,都有精神障碍,怎么解释?因此诊断陷入僵局。

多学科咨询,涉嫌“吸血鬼病”

在美国戏剧中播放的故事实际上出现了

面对多重疑虑,ICU主任在Run Run Shaw医院组织了一次多学科讨论。神经外科,神经病学,胃肠病学,普外科,ICU,内分泌学和精神病学都来了。一个会议室,一大群专家坐在压力之下,大家都表达了自己的意见。

“它仍然是一个胃肠道问题,一种罕见的类型?” “心理状况需要进一步诊断吗?”在激烈的讨论中,新消息成为一个转折点。在咨询前一天晚上,王女士的母亲并没有打算当我提到一个细节时,我的女儿在她年轻的时候特别害怕太阳。当她在阳光明媚的日子出门而没有带伞时,她很容易被晒伤,起泡或发痒,特别是折磨人。

在医学上,这种表达被称为光敏感。光敏感,精神异常,迁移性腹痛,结合这三个特征,会不会是卟啉症?

每个人都互相看着对方。

这种疾病几乎全部出现在教科书中,从未在现实中遇到过。 Porphyria也被称为吸血鬼。病人害怕太阳。这很罕见。发病率仅为50,000或更低,女性多于男性。目前,全世界卟啉病患者不超过500名。

《实习医生格蕾》过去,患有该病的患者被误诊为胆囊炎并进行了手术。最后,一名实习生发现了红尿的线索并对其进行了诊断。《夜班医生》的一名患者长期被误诊为精神疾病,最后在导尿管引流袋中发现红尿,诊断结果明确。

美国戏剧中的情节是否真的在现实中上演?

尿液暴露后,“真正的凶手”出现了

近亲结婚生子,女儿出现遗传变异

ICU正在进行真相试验。医生为王女士带了2小杯尿,在床边放了一个杯子,在窗台上放了一个杯子,露出太阳,并将它与正常尿液进行比较。 4小时后,暴露的尿液变成棕色。

“这种实验最初证明了原因应该是卟啉症,随后的基因检测发现患者基因位点被删除,证明了这一结论。”王峰博士说。

信息时,一直活跃并且急切关注女儿病情的母亲突然变得沉默。

在经过长时间的沉默和犹豫之后,母亲说她和她的丈夫是堂兄弟,并且他们属于近亲,他们生了这样一个女儿。我没想到她的女儿有遗传变异。

件和症状都有意义。

王峰博士解释说,卟啉症的病因包括月经,怀孕,药物(如巴比妥类,磺胺类,雌激素等),卡路里摄入不足和感染。 “王女士的发病和先前怀孕的精神异常可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。”

发现原因是有症状的,并且进行了妊娠和子宫手术的结束。王女士的病情得到了迅速控制。她在短短两天内从ICU转到普通病房,并顺利出院。

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1.为什么卟啉症被称为“吸血鬼病”?

卟啉是一种光敏色素。大多数卟啉在黑暗中是良性的。它们不会对身体造成伤害。一旦暴露在阳光下,它们就会变成危险的毒素。如果皮肤受到影响,在阳光下会发生水疱或瘙痒。只有生活在黑暗的世界,害怕太阳,这可能是吸血鬼故事的起源。

吸血鬼和血液卟啉症之间最早的联系是加拿大生物化学家David Dowlern。他看到需要静脉血红蛋白来治疗血卟啉症,并且推断出喝了大量血液的患者也可以实现输血。缓解症状。

当然,这已被医生嘲笑。虽然输血是挽救严重血卟啉症患者的有效手段,但是吸血治疗没有医学依据。一些迟发性皮肤血卟啉甚至可能需要定期从静脉出血以缓解症状。

2.卟啉症有哪些症状和特征?

卟啉症的临床表现多种多样,包括腹部症状,神经精神症状和皮肤病变。在严重的情况下,呼吸肌麻痹可导致死亡。机制尚不完全清楚。它可能是由肝脏产生的过量氨基 - 酮戊酸。它与胆红素的毒性作用有关。

症状可持续数小时,数天或数周或更长时间。腹痛是最常见和最早的症状。 85%至95%的患者在急性发作期间出现腹痛。其中大多数是严重的,持续的和不固定的,有时伴有便秘,腹胀,呕吐和其他类似的急性肠梗阻。

此外,治疗急性卟啉症需要患者采取高糖饮食,减少卟啉的产生,并防止卟啉症的发作。

3.卟啉症如何早期发现和早期治疗?

急性间歇性卟啉症是常染色体显性遗传,直系亲属具有50%的携带突变概率,其次是将疑似致病基因传递给其子女的概率为50%,并进行基因检测以鉴定突变基因并对其进行分类。不仅可以及时准确地对患者进行治疗,而且高风险的家庭成员也可以定期筛查并提供适当的遗传咨询。

对于临床上不舒服的腹痛,伴有精神症状和神经系统症状的体征,同时伴有贫血,肝功能异常,畏光,皮肤损伤,应警惕血卟啉症的可能性。曝光后的色彩深化实验简单易行,可在短时间内提供重要的筛选信息。

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